单项选择题
新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是()
A.生后即有智力低下和生长发育落后 B.皮肤白皙,发黄,尿霉臭味 C.Guthrie细菌抑制试验阳性 D.尿三氯化铁试验阳性 E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
单项选择题 经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍()
单项选择题 21-三体综合征患儿的确诊需经()
单项选择题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()