单项选择题
该病可有下列情况，除外（）
A.约50％的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高 D.性发育延迟 E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高
单项选择题 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
单项选择题 最可能的诊断为（）
单项选择题 男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
