单项选择题
患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()
A.苯丙酮尿症 B.21-三体综合征 C.18-三体综合征 D.呆小病 E.粘多糖病
单项选择题 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
单项选择题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
单项选择题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为()