单项选择题
患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）
A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.癫痫 E.佝偻病
单项选择题 一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）
单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
单项选择题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）
