填空题
苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
苯丙氨酸；苯丙酮酸
填空题 肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
填空题 糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_
填空题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
