单项选择题
从G6PD基因突变的频谱上看,该基因的突变覆盖了所有的外显子,但导致酶活性严重缺乏(剩余酶活性为0-10%,伴有慢性非球形红细胞性贫血)的突变主要集中在(),该区域为G6PD基因的重点功能结构域,位于此区域的致病突变通常会对基因的功能产生较大的影响。
A.Exon2-4 B.Exon6-7 C.Exon10-11 D.Exon11-13
多项选择题 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现包括:()
多项选择题 世界卫生组织根据G6PD的酶活性水平和临床症状,把G6PD的变异型分成5类,包括:()
单项选择题 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,俗称蚕豆病,是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的G6PD基因突变导致,该病呈()遗传。