单项选择题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A.尿三氯化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Guthrie试验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题 哪项不是21-三体综合征的面部特征()
单项选择题 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示()
单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为()