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遗传性疾病

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单项选择题

A3/A4型题患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

为协助诊断应选择的检查是()

A.血T3、T4、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙、磷测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查

相关考题

单项选择题 临床上应首先考虑的诊断是()

单项选择题 男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。()

单项选择题 女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。()

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