问答题
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕......
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问答题 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
问答题 X连锁无丙种球蛋白血症、DiGeorge综合征和IgA缺乏症的治疗原则各是什么?
问答题 DiGeorge综合征的主要临床表现和实验室检查指标是什么?
