配伍题
68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为()|69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是()|70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为()
A．经典型苯丙酮尿症 B．非经典型苯丙酮尿症 C．先天性甲状腺功能减退 D．Down综合征 E．肝豆状核变性
配伍题 儿童苯丙酮尿症的初筛()|新生儿期苯丙酮尿症的筛查()|鉴别三种非典型苯丙酮尿症()|确诊苯丙酮尿症()
配伍题 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()|鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()|二氢生物喋呤还原酶缺乏()
配伍题 21-三体综合征()|苯丙酮尿症()|先天性甲状腺功能减低症()
