单项选择题
患儿男,4岁。出生后即发现躯体和四肢伸侧褐色多角形鳞屑,血清硫酸胆固醇升高,脂蛋白电泳异常。可能的诊断为()。
A.点状掌跖角皮症 B.弥漫性掌跖角皮症 C.汗孔角化症 D.性连锁寻常型鱼鳞病 E.寻常型鱼鳞病
单项选择题 患儿,男性,15岁。2年前两臂出现针尖到粟粒大小与毛孔一致的坚硬丘疹,不融合,顶端有褐色角质栓,内含卷曲的毛发,皮损冬重夏轻。曾服用维生素A治疗,症状无改善。其父年轻时有同样病史,现已减轻。该患儿应诊断为()。
单项选择题 导致残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病的突变基因是()。
单项选择题 导致残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋的突变基因是()。