单项选择题
关于BH4缺乏症(四氢生物蝶呤缺乏症)的临床特点,下列错误的是()。
A.具有PKU症状 B.躯干肌张力低下,瘫软,眼睑下垂,嗜睡,表情淡漠 C.顽固性抽痉,口水多 D.智力正常
单项选择题 与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。
单项选择题 作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是()。
单项选择题 因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。