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单项选择题
以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A.尿有特殊臭味
B.皮肤纹理异常
C.特殊面容
D.智能低下
E.体格发育迟缓 -
单项选择题
除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有()
A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 -
单项选择题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A.肝不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量不减少
D.尿排铜量减少
E.以上都不是
