单项选择题
男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
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单项选择题
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
E.以上都是 -
单项选择题
目前黏多糖病的确诊应依据（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定 -
单项选择题
患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）
A.输新鲜冰冻血浆
B.口服庆大霉素
C.食醋保留灌肠
D.输注精氨酸
E.在发生失血性休克时可考虑输库存血
