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判断题
患者由于母源染色体15q11-q13区间微缺失,缺失区域的UBE3A基因与部分患者的皮肤毛发色素浅淡相关。 -
单项选择题
Angelman综合佂的主要检测方法是()。
A.FISH
B.DNA甲基化检测
C.MLPA
D.实时定量PCR
E.array-CGH -
单项选择题
Angelman综合佂的致病最常见原因是()。
A.母源染色体15q11-q13区间微缺失
B.父源单亲二倍体
C.染色体易位
D.基因突变
