问答题
简答题
简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
【参考答案】
丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨......
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名词解释
先天性代谢缺陷 -
单项选择题
白化病的发病机制是（）。
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单项选择题
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