单项选择题
A1型题
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
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单项选择题
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形 -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 -
单项选择题
21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
