单项选择题
A3/A4型题患儿女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。
Siemens大疱性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致,病变局限于()。
A.基底层
B.棘层
C.颗粒层
D.透明层
E.角质层
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单项选择题
该患儿的可能诊断是()。
A.脱屑性红皮病
B.先天性鱼鳞病
C.新生儿中毒性红斑
D.先天性梅毒
E.先天性皮肤缺损 -
单项选择题
板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外()。
A.TGM1基因
B.ABCA12基因
C.NCIE2基因
D.ABDA12基因
E.位于17p13.2p13.1 -
单项选择题
在新生儿期发病的遗传病除外()。
A.火棉胶样婴儿
B.寻常型鱼鳞病
C.层状鱼鳞病
D.性联性鱼鳞病
E.获得性大疱性表皮松解症
