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单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
B.四氢生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷 -
单项选择题
下列哪项是Turner综合征不具备的（）
A.身材矮小
B.双乳头间距增宽
C.性腺发育障碍
D.LH、FSH增高
E.E2增高 -
单项选择题
5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）
A.X线检查胸腺
B.植物血凝素皮肤反应
C.淋巴母细胞转化试验
D.直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E.巨噬细胞移动抑制试验
