单项选择题
A3/A4型题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是()
A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下
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单项选择题
确诊后应()
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。 -
单项选择题
确诊的首选检查是()
A．测定血糖
B．测定血苯丙氨酸浓度
C．染色体检查
D．测定血酪氨酸值
E．肝脏活检病理学检查 -
单项选择题
最可能的诊断是()
A．白化病
B．脑白质营养不良症
C．甲状腺功能低下
D．糖原累积症
E．苯丙酮尿症
