单项选择题
A3型题患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
该病属于哪种类型的疾病()
A.溶酶体病
B.过氧化物体病
C.线粒体病
D.髓鞘蛋白编码基因缺陷
E.氨基酸、有机酸病
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单项选择题
在以下诊断中,可能性最大的是()
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病 -
单项选择题
以下哪项检查对确立诊断最有意义()
A.血糖5.4mmol/L
B.血清钠128mmol/L
C.脑电图为广泛θ波
D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E.白细胞ASA活性增高 -
单项选择题
下面几项中,应采用的治疗方案是()
A.20%甘露醇脱水降颅压
B.丙种球蛋白400mg/d×5天
C.避免感染、发热、外伤、过度疲劳
D.泼尼松口服维持
E.以上都是
