单项选择题
下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
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单项选择题
下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A.愚笨面容
B.身高、体重低于正常
C.毛发、皮肤粗糙
D.atd角增大
E.肌张力低下 -
单项选择题
糖原累积病I型缺陷的酶是()
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脱支酶 -
单项选择题
21-三体综合征的最常见核型为()
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
