单项选择题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
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单项选择题
新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重 -
单项选择题
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤 -
单项选择题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
