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单项选择题

A3型题患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。

本病的治疗措施不包括()

    A.治疗开始越早,效果越好
    B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
    C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
    D.饮食控制至少需持续至青春期
    E.添加辅食以蛋白质类食物为主

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  • 单项选择题
    最可能的诊断为()

    A.苯丙酮尿症
    B.呆小病
    C.癫痫
    D.先天愚型
    E.组氨酸血症

  • 单项选择题
    进一步检查()

    A.甲状腺功能
    B.糖代谢功能试验
    C.肝功能+铜蓝蛋白
    D.骨骼X片+尿黏多糖
    E.血苯丙氨酸

  • 单项选择题
    确诊该病检查()

    A.T3、T4、TSH
    B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
    C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
    D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
    E.血苯丙氨酸

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