单项选择题
A2型题
苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()
A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B.酪氨酸产生减少
C.甲状腺素、肾上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
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单项选择题
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是()
A.新生儿尿筛查
B.尿三氯化铁试验
C.血苯丙氨酸浓度测定
D.尿蝶呤谱分析
E.染色体核型分析 -
单项选择题
典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为()
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.四氢生物蝶呤合成酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.鸟苷三磷酸(GTP)环化水合酶 -
单项选择题
PKU的常见症状,不包括()
A.智力低下
B.皮肤色浅
C.惊厥
D.性早熟
E.鼠尿味
