单项选择题
A3型题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
该病可有下列情况,除外()
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
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单项选择题
最可能的诊断为()
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症 -
单项选择题
下列哪项检查对明确诊断最有意义()
A.尿三氯化铁试验
B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测 -
多项选择题
请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别()
A.半乳糖血症
B.高精氨酸血症
C.组氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿症
G.先天愚型
H.软骨营养不良
