单项选择题
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
A.单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
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单项选择题
三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位 -
单项选择题
哪些检查可确诊先天愚型（）
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4测定
D.尿2，4－二硝基苯肼试验
E.以上均不是 -
单项选择题
9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
A.血T3、T4、TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片
