单项选择题
A2型题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
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单项选择题
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊粘膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检 -
单项选择题
患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症 -
单项选择题
以下哪项叙述不符合先天愚型（）
A.有特殊面容
B.四肢短，关节过伸
C.常伴脐疝，小阴茎等
D.可有通贯手
E.皮肤粗糙，舌肥大
