单项选择题
A2型题
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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单项选择题
患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型 -
单项选择题
男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％ -
单项选择题
患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
