单项选择题
关于典型苯丙酮尿症,错误的是()
A.常染色体隐性遗传
B.肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤缺乏
D.大量苯丙酮酸生成
E.甲状腺素、肾上腺素合成减少
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单项选择题
男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是()
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨蝶啶还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏 -
单项选择题
先天愚型的核型分析最常见的是()
A.47,XX(XY),+21
B.47,XX(XY),+18
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌合型 -
单项选择题
补体成分缺陷易发生()
A.病毒感染
B.结核杆菌感染
C.奈瑟菌属感染
D.金黄色葡萄球菌感染
E.以上都不是
