单项选择题
A3/A4型题患儿,男,165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。
下面哪一个不是该病皮损的特征性损害()。
A.面部血管纤维瘤
B.甲周纤维瘤
C.鲛鱼皮斑
D.卵圆形或叶状白斑
E.表皮痣
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单项选择题
该病通常又分为哪几种类型()。
A.局限型
B.泛发型
C.斑驳型
D.致死型
E.包括A、B、C -
单项选择题
该病的描述下面不正确的是()。
A.是一类角蛋白疾病
B.水疱发生在透明板内
C.内脏很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E.该病多为常染色体显性遗传 -
单项选择题
该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的()。
A.单纯型EB
B.交界型EB
C.半桥粒型EB
D.常染色体显性遗传的DEB
E.常染色体隐性遗传的DEB
