多项选择题
21-三体综合征的临床表现为()
A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B．通贯手、atd角增大
C．脚拇指球部胫侧弓纹
D．眼角膜K-F环
E．关节可过度屈伸
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多项选择题
肝豆状核变性临床特点有()
A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状 -
多项选择题
不属于21-三体综合征常见体征的是()
A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后 -
多项选择题
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量>100μg
D．肝铜含量>200μg/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
