单项选择题
A3/A4型题2岁男孩。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。
该患儿的主要治疗是()
A.低铜饮食
B.维生素D
C.补充钙剂
D.苯巴比妥
E.低苯丙氨酸饮食
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单项选择题
为协助诊断,应选择的辅助检查是()
A.染色体核型分析
B.血钙、磷测定
C.血T3、T4、TSH测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查 -
单项选择题
临床上考虑该患儿的诊断是()
A.先天性甲状腺功能减退症
B.唐氏综合征
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫 -
配伍题
非典型苯丙酮尿症的发病原因是()|典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.酪氨酸转氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
