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单项选择题
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查()
A.特殊面容
B.智能低下
C.通贯手
D.染色体核型分析
E.手皮纹特点 -
单项选择题
诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验 -
单项选择题
3岁男性患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗糙,腕部骨化中心1个,T4↓,TsH↑,首选的治疗()
A.生长激素
B.甲状腺素片连服1年
C.维生素D+钙片
D.甲状腺素片,服至青春期
E.甲状腺素片,终生服药
