单项选择题
男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
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单项选择题
男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()
A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B．青春期前开始以睾酮替代治疗
C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治疗仅限于性激素正确应用 -
单项选择题
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy -
单项选择题
男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A．颊粘膜X染色质检查
B．血雌激素测定
C．末梢血染色体检查
D．血睾酮测定
E．睾丸活检
