单项选择题
患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A.癫痫
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
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单项选择题
脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A.维生素B1
B.叶酸
C.维生素C
D.脑复康
E.微量元素锌 -
单项选择题
苯丙酮尿症的治疗主要是()
A.补充苯丙氨酸羟化酶
B.补充酪氨酸羟化酶
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予低蛋白食物
E.补充酪氨酸 -
单项选择题
糖原累积病是一种()
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.上述说法都不全面
