单项选择题
Prader-Willi综合征的致病原因包括()。
A.父源染色体15q11-q13区间微缺失
B.母源单亲二倍体
C.染色体易位
D.15q11.2-q13父源印记缺陷
E.以上都正确
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单项选择题
Prader-Willi综合征的典型表现包括()。
A.脾气暴躁
B.智力障碍
C.倔强和强迫症
D.生殖器发育不良
E.以上都正确 -
单项选择题
Prader-Willi综合征的临床特征正确的是()。
A.肌张力低下
B.生长发育迟缓
C.喂养困难
D.食欲过度
E.以上都正确 -
判断题
若先证者的母亲是UBE3A基因突变、印记缺陷或染色体结构重排的携带者,那么再次妊娠时,其后代的再发风险为50%
