判断题
Klinefelter综合征无有效的根治方法,但有改善症状的治疗方法,尤其是针对性发育异常的治疗。
【参考答案】
正确
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Klinefelter综合征确诊的首选手段是细胞遗传学检测染色体核型分析。 -
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Klinefelter综合征是46%为父源性的性染色体不分离形成,54%为母源性。 -
多项选择题
关于Klimnefelter综合征的叙述,正确的是()。
A.几乎所有患者不育,部分患者较正常人智商稍低,平均IQ为85~90分,语言IQ低于动作IQ,有精神异常或精神分裂症的倾向,少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。
B.其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重,主要表现在智力的下降和机体发育暗形严重。
C.典型的体征:身材高大、性发育不良(包括第二性征发育异常和生殖器官发育不良)和男性乳房发育。
D.性激素检查提示睾酮过低,促卵泡激素、黄体生成素过高,提示睾丸发育不良。
E.精液常规检测一般提示为无精或严重少弱精。
