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单项选择题
21-三体综合征的确诊依据()
A．智能落后
B．生长发育迟缓
C．特殊面容
D．染色体核型分析
E．皮纹特点 -
单项选择题
女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
A．体型矮小
B．性发育幼稚型
C．原发性闭经
D．尿中雌激素减少
E．染色体核型分析 -
单项选择题
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
