单项选择题
A1型题
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是()
A.智力低下,癫痫发作
B.智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常
C.智力低下,皮肤粗糙,特殊面容
D.智力落后,性功能异常,常伴发白血病
E.智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容
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单项选择题
诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验 -
单项选择题
苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥 -
单项选择题
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
