配伍题
B型题
21-三体综合征()|苯丙酮尿症()|先天性甲状腺功能减低症()
A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹胀、便秘
C．四肢细长
D．高腭弓、通贯手
E．智力正常
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配伍题
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()|苯丙酮尿症各型鉴别试验()|肝豆状核变性主要确诊试验()
A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验 -
配伍题
肝豆状核变性()|苯丙酮尿症()|21-三体综合征()|先天性卵巢发育不全综合征()|先天性睾丸发育不全综合征()
A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色体核型为：45，XO/46，XX
D．染色体核型为：48，XXXY
E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L -
配伍题
先天性甲状腺功能减低症()|生长激素缺乏症()|糖原累积病()
A．生长迟缓、低血糖、肝肿大
B．黄疸、腹胀、便秘、嗜睡
C．通贯掌、伸舌、双眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、匀称性矮小
