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单项选择题
苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸 -
单项选择题
21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A.母亲为D/G平衡易位携带者
B.母亲为21q22q平衡易位携带者
C.父亲为D/G平衡易位携带者
D.母亲为21q21q易位携带者
E.父亲为21q22q平衡易位携带者 -
单项选择题
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A.常有单或双侧的通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
