相关考题
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多项选择题
以下哪些是21－三体综合征的临床表现（）
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手，atd角增大
C.眼角膜K－F环
D.脚拇趾球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸 -
多项选择题
苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些（）
A.智力落后
B.癫痫发作
C.肌张力增高
D.嗜睡
E.肌张力减低 -
多项选择题
BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）
A.苯丙氨酸－4－羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.酪氨酸酶
