问答题
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、......
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问答题 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
问答题 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
问答题 X连锁无丙种球蛋白血症、DiGeorge综合征和IgA缺乏症的治疗原则各是什么?
