单项选择题
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
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单项选择题
患儿,2岁,不会独立行走,智力落后。查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩,小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是()
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症 -
单项选择题
有关肝豆状核变性正确的是()
A.常染色体显性遗传
B.肝不能合成铜蓝蛋白
C.胆汁中铜排出增多
D.肠道吸收铜增多
E.尿中排铜减少 -
单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加人生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
