单项选择题
关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）
A.治疗越早开始越好
B.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C.添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D.经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜
E.对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物
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单项选择题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％ -
单项选择题
患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症 -
单项选择题
有关肝豆状核变性正确的是（）
A.常染色体显性遗传
B.肝不能合成铜蓝蛋白
C.胆汁中铜排出增多
D.肠道吸收铜增多
E.尿中排铜减少
