配伍题
B型题
儿童苯丙酮尿症的初筛()|新生儿期苯丙酮尿症的筛查()|鉴别三种非典型苯丙酮尿症()|确诊苯丙酮尿症()
A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．血浆游离氨基酸分析
D．尿蝶呤分析
E．DNA分析
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配伍题
苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()|鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()|6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()|二氢生物喋呤还原酶缺乏()
A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常
B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少
C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高
D．喋呤总量减少
E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加 -
配伍题
21-三体综合征()|苯丙酮尿症()|先天性甲状腺功能减低症()
A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹胀、便秘
C．四肢细长
D．高腭弓、通贯手
E．智力正常 -
配伍题
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()|苯丙酮尿症各型鉴别试验()|肝豆状核变性主要确诊试验()
A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验
