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单项选择题
下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A.进行性智能迟滞
B.骨骼的X线检查
C.尿粘多糖测定
D.白细胞粘多糖颗粒检查
E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定 -
单项选择题
目前粘多糖病的确诊应依据()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定 -
单项选择题
男孩,3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤,言语不清,流口水,血清铜蓝蛋白50mg/L,尿铜8μmol/24h(500μg/24h),诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A.避免食用含铜高的食物
B.应用D-青霉胺螯合体内铜
C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
