单项选择题
1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A．软骨发育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病活动期
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单项选择题
粘多糖病缺陷的酶位于()
A．线粒体
B．溶酶体
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网 -
单项选择题
下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A．进行性智能迟滞
B．骨骼的X线检查
C．尿粘多糖测定
D．白细胞粘多糖颗粒检查
E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定 -
单项选择题
目前粘多糖病的确诊应依据()
A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定
