单项选择题
A2型题
患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）
- A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
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单项选择题
患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病
B.21-三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常 -
单项选择题
苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸的摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨酸
E.给予青霉胺 -
单项选择题
21-三体综合征（）
A.核型为47，XY，+18
B.核型为47，XY，+13
C.核型为47，XXY
D.核型为47，XY，+21
E.核型为45，X
